Женщина переболела раком 12 раз: учёные нашли причину предрасположенности к развитию опухолей

К 36 годам в организме женщины образовалось 12 различных типов опухолей.
pxhere.com
Причиной предрасположенности женщины к раку оказалась генетическая мутация @ pxhere.com

Женщина, чей случай не мог остаться без внимания учёных, впервые переболела раком в возрасте двух лет. В 15 лет у неё диагностировали рак шейки матки. В 20 лет хирургическим путем удалили опухоль слюнной железы. Через год ей сделали ещё одну операцию по удалению саркомы. Когда ей было от 20 до 30 лет, у неё диагностировали несколько различных опухолей. Всего женщина пережила 12 опухолей, 5 из которых были злокачественными.

С разрешения женщины и её семьи международная группа исследователей во главе с Испанским национальным центром исследования рака взяла образцы крови и использовала секвенирование ДНК, чтобы изучить генетические мутации внутри тысяч отдельных клеток.

Результаты анализа показали нечто странное: у женщины была нашли мутацию, которая сделала её предрасположенной к заболеванию раком. Мутация была обнаружена в обеих копиях гена MAD1L1, что неслыханно для людей.

Ген MAD1L1 отвечает за механизм, который помогает выравнивать хромосомы перед делением клетки. Ранее предполагалось, что MAD1L1 играет роль в подавлении опухолей. Также известно, что двойная (или гомозиготная) мутация гена MAD1L1 смертельна для эмбрионов мышей, поэтому его наличие у человека стало неожиданная находкой.

У женщины мутация вызывала дисфункцию репликации клеток и создавала клетки с разным числом хромосом. Это состояние называется «мозаичной пестрой анеуплоидией» и может быть вызвано несколькими различными генетическими мутациями, в том числе той, что наблюдалась у женщины с 12 видами рака.

«Мы до сих пор не понимаем, как этот человек смог нормально развиться будучи эмбрионом и преодолеть все развивавшиеся патологии», — говорит Маркос Малумбрес, молекулярный биолог и соавтор исследования.

Новости партнёров