Обнаружены механизмы для генетических заболеваний печени

Исследователи Северо-Западной медицины обнаружили молекулярные механизмы, лежащие в основе редкой генетической мутации, которая увеличивает риск тяжёлых заболеваний печени.
Обнаружены механизмы для генетических заболеваний печени
Метаболические ферменты @ medicalxpress.com

Дефицит альфа-1 антитрипсина (AAT) является редкой генетической мутацией, которая может увеличить риск развития нескольких заболеваний, в том числе тяжёлых заболеваний печени. Белок AAT вырабатывается печенью и поступает в кровоток, чтобы защитить печень и другие органы от инфекции. Дефицит AAT может привести к низкому уровню AAT в крови и накоплению белка в печени, что может быть опасным для жизни.

Развёрнутый белковый ответ необходим для восстановления нормальной функции клетки. Однако сбой развёрнутой белковой реакции вызывает апоптоз или гибель клеток, а также повреждение окружающих тканей или органов.

В текущем исследовании доктор Фанг и его коллеги использовали иммунофлуоресценцию для изучения клеток печени на мышиных моделях. Они обнаружили, что накопление развёрнутых белков повышает экспрессию метаболического фермента N6-аденозин-метилтрансферазы-14, или METTL14. Мыши с делецией METTL14 очень чувствительны к стрессу эндоплазматического ретикулума, вызванному дефицитом AAT.

Новости партнёров